Noonan syndrome with multiple lentigines
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Barth syndrome
- Marfan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
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- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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09131 8523232
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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Care facilities 5
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
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- Multiple osteochondromas
- Dysosteosclerosis
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- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
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Heiglhofstr. 65
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089 71009253
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
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07071 294792
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Am Schwarzenberg 15
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0931 20146301
0931 201646457
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- Fabry disease
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- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
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Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
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Herzkind e.V.
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